14. Défectologie

Dans ce chapitre se trouve réuni un ensemble pathologique assez disparate, dont le seul point commun est l’existence d’un déficit quelle qu’en soit la nature (sensoriel, moteur, mental). Dans tous les cas ce déficit retentit profondément sur le processus maturatif habituel de l’enfant, entraîne d’importantes modifications de la dynamique familiale (centrées autour de l’acceptation ou du refus du handicap), suscite secondairement des difficultés dans l’élaboration de l’image de soi de chaque enfant, se complique ainsi de « troubles réactionnels » qui, par leur intensité, peuvent être au premier plan. L’analyse rigoureuse de ces divers niveaux est indispensable avant d’attribuer globalement l’ensemble des manifestations constatées à une étiologie ponctuelle.

Sur le plan épidémiologique, la fréquence d’un handicap sévère dans la population générale est de 14 pour 1 000 (Salbreux et coll.). Parmi l’ensemble des enfants handicapés, la répartition est la suivante :

— déficience mentale profonde et sévère : 21 % ;

— atteinte motrice : 19 % ;

— comitialité : 18 % ;

— troubles sensoriels : 17 %,

dont amblyopies : 4,6 %, cécités : 2,4 %, hypoacousies : 4,8 %, surdités : 5,5 %.

Dans l’analyse factorielle de ces enfants un élément est constant : la fréquence des polyhandicapés (42 % des enfants handicapés sévères souffrent d’un polyhandicap : déficience mentale sévère, infirmité motrice cérébrale, comitialité, troubles du comportement…). Cette constatation pose d’importants problèmes d’hygiène mentale car la majorité des institutions accepte avec réticence ces enfants polyhandicapés. Or les mêmes enquêtes épidémiologiques (Duplant et coll.,

Zafiropoulos et coll.) montrent l’importance de la première orientation : la majorité des enfants reste dans la « filière de départ » (82,5 %), rares étant ceux où une réorientation est envisagée. Le choix de cette filière dépend certes de la nature du (des) handicap(s), mais elle est également corélée au niveau socio-économique de la famille.

I. – Déficience sensorielle

L’existence d’un déficit sensoriel prive l’enfant d’une source d’information qui lui permet normalement de découvrir le monde dans une interaction circulaire longtemps répétée avant d’être maîtrisée puis intériorisée dans son psychisme. L’absence du retour visuel ou auditif habituel rend tout un canal de communication non valide. Le problème réside dans le fait que si l’enfant ne se sent pas, au départ, handicapé, son entourage qui a souvent les plus grandes difficultés à communiquer sans utiliser ce canal inexistant, risque alors de vivre pour son propre compte un sentiment de handicap et de projeter ce sentiment dans le vécu de l’enfant. Un enfant déficient sensoriel n’est pas un enfant « normal sans la vue ou l’ouïe », c’est un autre enfant. La non-acceptation ou non-reconnaissance de cette altérité peut aboutir à des distorsions graves dans les diverses étapes maturatives. Ainsi le déficit sensoriel pose un double problème : d’une part une différence fondamentale dans l’équipement génétique initial qui modifie certains axes de développement (en particulier l’organisation temporo-spatiale), d’autre part une interaction avec l’entourage qui peut s’organiser autour d’un déficit vécu tant par l’enfant que par ses parents comme une blessure intolérable. La fréquence des troubles psychopathologiques associés aux déficits sensoriels trouve là son explication.

Il va de soi que les difficultés seront d’autant plus importantes que le déficit est massif, congénital ou très précoce. Dans les déficits secondaires les difficultés instrumentales seront moins importantes, mais la problématique de la blessure ou de la perte est au premier rang.

A. – Surdité

1°) Définition – Généralités

« L’enfant hypoacousique est celui dont l’acuité auditive est insuffisante pour lui permettre d’apprendre sa propre langue, de participer aux activités normales de son âge, de suivre avec profit l’enseignement scolaire général. » (définitition de l’O.M.S.). La surdité se définit en fonction de sa profondeur, de sa nature ou de son étiologie.

a) Classification suivant la profondeur

Ce classement est établi dans la zone de conversion entre 500 et 2 000 périodes/sec. pour la meilleure oreille :

■ surdité totale ou cophose : déficit supérieur à 85 décibels ;

■ demi sourd profond : déficit de 60 à 85 décibels ;

■ demi sourd léger : déficit de 40 à 60 décibels : l’acquisition du langage est possible, mais l’articulation et la voix sont défectueuses ;

■ mal entendant : déficit inférieur à 40 décibels : le langage se développe. Il existe parfois des troubles articulatoires.

Selon la répartition du déficit en fonction de la fréquence, on distingue aussi :

1°) les courbes en pente où le déficit porte surtout sur les aiguës, 2°) les courbes horizontales où le déficit est identique quelle que soit la fréquence,

3°) les courbes en U où le déficit porte sur une bande de fréquence atteignant ou non la zone conversationnelle.

b) Classification suivant le type anatomo-physiologique

■ Surdités de transmission : les plus fréquentes, la conduction osseuse est normale, la perception de la parole n’est pas trop perturbée ;

■ surdités de réception : la réception de la parole est très déformée, les difficultés d’apprentissage phonétique sont considérables. Elles sont isolées ou associées aux précédentes ;

■ troubles de l’identification : habituels dans les surdités de réception, ils peuvent toutefois exister séparément : troubles d’intégration auditive ou de symbolisation d’origine centrale.

c) Classification selon l’étiologie

■ Origine génétique (50 %) : congénitale ou dégénérative ;

■ origine prénatale : embryopathie (exemple : rubéole) ou fœtopathie ;

■ origine néonatale : prématurité, souffrance péri-natale (20 %) ;

■ acquise pendant l’enfance : causes infectieuses (méningites), toxiques (streptomycine), traumatiques (fracture du rocher).

Il reste un important pourcentage de surdités de cause inconnue, environ 36 %.

Le problème posé par l’enfant sourd est en grande partie conditionné par l’acquisition ou non du langage parlé et écrit. Plus la surdité est profonde, plus la mutité est certaine. La surdité totale prive l’enfant de toute information acoustique et rend par conséquent sans valeur toute émission sonore : ainsi voit-on le babil des 2-3 premiers mois disparaître complètement vers 5-6 mois. Cette privation sensorielle rend compte des déviances du processus maturatif, déviances renforcées par une fréquente inadéquation entre le mode privilégié d’interaction de l’enfant sourd et la réponse de l’entourage. La date d’apparition de la surdité doit aussi être prise en considération : dès la naissance ou avant l’apparition du langage, au contraire après l’apparition du langage (le problème étant alors de préserver ce qui a déjà été acquis sur ce plan).

Les principales techniques d’exploration de l’audition ont été étudiées p. 68.

2°) Difficultés psychologiques de l’enfant sourd

a) Développement cognitif

À l’évidence, il faut tenir compte de la profondeur de la surdité, et surtout de son retentissement sur le langage. L’absence de langage fut longtemps considérée comme une entrave essentielle au développement intellectuel satisfaisant de l’enfant sourd. Cependant l’évaluation des capacités intellectuelles par des épreuves non verbales, ou par des tests spécialement conçus, montre que les enfants sourds-muets, dans la mesure où ils sont correctement stimulés, développent une intelligence pratique proche de la normale. Toutefois, il persiste fréquemment un décalage dans le domaine de l’abstraction et de la pensée formelle.

Ainsi les enfants sourds ont en moyenne un retard de deux à cinq ans dans leurs acquisitions par rapport aux entendants, les décalages les plus importants se situant dans les épreuves qui font appel au raisonnement abstrait. Pour Oléron, l’enfant sourd se maintient souvent à un niveau perceptuel sans atteindre le niveau conceptuel. Les capacités de repérage temporo-spatial (Bideaud, Colin et coll.) semblent déficientes : la construction des relations spatiales, la mise en relation des perspectives montrent un retard de deux à trois ans par rapport aux entendants, ainsi que la persistance d’une stratégie où le stade de l’imitation gestuelle est difficilement dépassé.

Toutefois les résultats sont loin d’être homogènes. Certains travaux (Furth et Youniss cités par Bouton) trouvent que les enfants sourds font preuve d’une intelligence opérationnelle égale, sinon supérieure aux entendants. La comparaison avec des entendants issus de milieux défavorisés sur le plan langage (carence culturelle, sociale) conduit à penser que le retard serait dû plus à une déficience générale de l’expérience qu’à un manque spécifique de langage (Bouton). Enfin on observe souvent une égalisation des performances avec l’âge : ainsi la mémoire visuelle des jeunes enfants sourds est inférieure à celle des entendants, mais l’écart n’existe plus à partir de 15-16 ans (Rozanova cité par P. Aimard).

b) Développement affectif

De même que pour le développement cognitif, la profondeur de la surdité conditionne les difficultés relationnelles. L’incapacité d’utiliser la communication verbale rend compte de certains comportements fréquents : l’enfant sourd est bruyant, peu discipliné, avec une émotivité très labile. On le décrit volontiers comme têtu, obstiné, supportant mal la frustration, coléreux. Ses jeux sont solitaires avec un repli sur lui-même parfois important (Aimard). Au plan relationnel on décrit un comportement égocentrique, une difficulté à comprendre et ressentir les sentiments d’autrui (Altshuler). Les sentiments d’insécurité sont fréquents, pouvant aller jusqu’à un vécu franchement persécutif.

Lorsque l’enfant sourd est démutisé, son langage, de même que la compréhension du langage des autres, restent cependant particuliers : ignorance des inflexions de voix, difficulté à saisir les jeux de mots ou les expressions paradoxales (par exemple, l’enfant revenant sale, auquel la mère adresse un « eh ! bien ! tu es propre ! ») langage rigide, conformiste et peu nuancé, etc.

Toutes ces caractéristiques tiennent à la profonde perturbation des canaux de communication les plus habituels et sont d’autant plus importantes que l’entourage ne s’adapte pas à l’enfant sourd. Ainsi on a constaté que les enfants sourds, nés de parents sourds (Pintmer et coll.) sont mieux adaptés affectivement et socialement ; de même, dans certaines régions où la surdité héréditaire est fréquente (Répond) les enfants sourds sont mieux intégrés.

Ceci met en lumière le rôle des parents de l’enfant sourd. Les réactions de honte ou de culpabilité, de rejet ou de surprotection doivent d’abord être surmontées avant qu’une véritable « éducation » des parents soit entreprise : maintien du langage, certes, (le risque est que les parents soient eux-mêmes muets avec leur enfant sourd), mais aussi renforcement du contact humain (« dialogue tonique »), importance de la communication par le regard et le geste chez le petit enfant. L’information des parents, leur étroite collaboration sont des facteurs nécessaires et indispensables au moment de la démutisation.

c) Psychopathologie de l’enfant sourd

Nous aborderons ici les difficultés qui vont au-delà des traits évoqués au paragraphe précédent. Sur le plan statistique, la fréquence de la pathologie psychiatrique dans la population d’enfants sourds est différemment appréciée (entre 6 et 15 %), mais semble supérieure à ce qui s’observe dans une population d’enfants entendants. Il n’y a pas de relation directe entre la profondeur du déficit auditif et l’existence de troubles psychiatriques, au contraire Williams trouve des désordres psychiatriques plus fréquents en cas de perte modérée de l’audition. Bien que de natures très diverses, les difficultés psychopathologiques paraissent relever le plus souvent des associations suivantes :

1°) surdité et arriération ;

2°) surdité et troubles du comportement ;

3°) surdité et autisme infantile.

■ Surdité et arriération : dans un nombre important de cas, la surdité s’inscrit dans le cadre d’une maladie héréditaire, avec atteinte du S.N.C. (morphodysplasies diverses, maladie métabolique, affection dégénérative) ou d’une pathologie multifocale (rubéole congénitale, prématurité, incompatibilité Rhésus, etc.).

L’arriération et la surdité renforcent leurs effets dysmaturatifs réciproques.

■ Surdité et troubles du comportement : nous avons signalé la fréquence des conduites impulsives, coléreuses, d’opposition. Ces conduites peuvent atteindre une intensité telle qu’elles s’inscrivent dans le cadre d’une organisation psychopathique : réactions antisociales, violence caractérisée, déviations sexuelles qui, selon Altshuler et Rainer, seraient assez fréquentes.

■ Surdité et autisme : de nombreux auteurs signalent la fréquence de cette association. Il convient ici de distinguer les traits de comportements d’allure psychotique (réactions de retrait et d’isolement), de la psychose en tant que structure mentale. De nombreux enfants sourds présentent avant toute démutisation et tentative d’appareillage de telles réactions. Un comportement en apparence indifférent à autrui, une utilisation de l’autre comme simple prolongement de soi (par exemple en se servant de la main de l’autre comme objet) peuvent évoquer une psychose.

En réalité, l’appétence au contact, l’adaptation vite satisfaisante à l’appareillage, l’évolution du contact lorsque l’enfant découvre le monde sonore, montrent que ces réactions représentent des conduites adaptatives face à la privation sensorielle. Cependant, l’association autisme infantile et surdité n’est pas exceptionnelle : le refus permanent de contact, l’importance des stéréotypies, l’incapacité, voire le refus de s’adapter à l’appareillage et d’accepter une communication langagière doivent rapidement alerter. L’abord thérapeutique est rendu difficile parce que l’enfant autiste utilise fréquemment son déficit sensoriel comme moyen supplémentaire d’isolement, de refus de contact. Ces difficultés rendent compte de la nécessité d’institutions spécialisées pour ces enfants multihandicapés. Il en existe quelques-unes en France.

B. – Cécité

1°) Définition – Généralités

On considère comme aveugle un enfant dont l’acuité visuelle est inférieure à l/20e (U.S.A. : 1/10'). L’amblyopie correspond à une acuité visuelle inférieure à 3/10'.

Sur le plan pédagogique, l’enfant aveugle est celui dont l’écriture sera nécessairement le braille et non le noir (nom donné à l’écriture des voyants). Ces deux définitions se recoupent globalement. Ainsi définies la cécité et Pamblyopie profonde touchent environ 3 000 jeunes de moins de 21 ans en France.

En réalité ces définitions de la cécité sont trop limitatives, elles ne tiennent aucun compte du champ visuel, ni de la vision périphérique (pris en considération aux États-Unis). Il existe tous les intermédiaires entre la cécité complète et une vue normale ; ces restes visuels conditionnent en grande partie l’évolution psycho-affective de chaque enfant. La date d’apparition de la cécité joue également un rôle considérable. Le développement de l’enfant sera très différent s’il a déjà reçu des informations visuelles. Nous ne pouvons nous étendre ici sur ces diverses considérations, conseillant dans ce cas la lecture des revues spécialisées.

L’orientation pédagogique des enfants aveugles est régie depuis 1975 par la loi d’orientation sur l’enfance handicapée (v. p. 451). Les parents de l’enfant aveugle peuvent percevoir à ce titre une allocation d’éducation spécialisée.

L’absence d’un des principaux canaux différence sensorielle prive l’enfant aveugle d’une source considérable d’informations et d’interactions avec l’entourage : l’accrochage du regard dès les premiers jours, la reconnaissance du visage familier, le stade du miroir, etc. sont autant d’étapes fondamentales de la maturation où le regard-vision intervient au premier chef. Cette privation différence visuelle rend compte du développement particulier de l’enfant aveugle qui ne doit pas être considéré comme un enfant normal sans la vue, mais bien comme un enfant autre. Ainsi, à titre d’exemple, la motricité du jeune enfant est considérablement influencée par la stimulation visuelle : « la motricité est automotrice au début. Elle est ultérieurement motivée par des appels extérieurs visuels en particulier et la situation assise et la marche permettent l’exploration de l’espace. Ces appels sont inexistants chez l’aveugle, leurs besoins étant d’ailleurs satisfaits par autrui ». L’étude du bébé montre que son regard est accroché par la main ou l’objet qu’il tient lorsque l’un ou l’autre passe dans son champ visuel ; cet accrochage représente le premier temps de la réaction circulaire primaire. On comprend dans ces conditions combien la désafférentation sensorielle peut modifier profondément le processus maturatif habituel.

2°) Difficultés psychologiques de l’enfant aveugle

a) Développement psychomoteur

Dans les premiers mois de la vie, les enfants aveugles sont décrits comme des bébés calmes, passifs. On note peu d’activités spontanées aux membres supérieurs qui, en l’absence de stimulation, restent longtemps en position néonatale (demi-fléchis, mains à hauteur des épaules), tandis que la motricité des membres inférieurs est souvent plus riche (Burlingham). La saisie volontaire de l’objet se fait beaucoup plus tard et la notion de permanence de l’objet est acquise bien au-delà de la première année, et reste longtemps fragile.

On note fréquemment un retard du développement postural. La marche est acquise tardivement (entre 2 et 3 ans) et risque de devenir un facteur de dépendance supplémentaire vis-à-vis de l’entourage (« fais attention ») si celui-ci n’est pas aidé. Ceci rend compte du possible désinvestissement de certaines fonctions (manipulation d’objet, habillage, marche) qui ne sont pas renforcées par la réponse visuelle.

b) Développement cognitif

En dehors de toute atteinte spécifique liée à une étiologie particulière, le développement intellectuel de l’enfant aveugle marque un certain retard par rapport aux voyants, l’activité exploratoire ne pouvant remplacer à elle seule l’ensemble des informations fournies par l’association de la manipulation et de la vision. Les épreuves d’exploration tactile, les épreuves de type spatial (Hatwell, Menaker) mettent en évidence un retard constant. Toutefois, ce retard tend à se combler avec l’âge. L’efficience intellectuelle des enfants aveugles présente une distribution sensiblement normale, identique à celle de la population des voyants, si on excepte les déficiences intellectuelles dues à un facteur particulier, évidemment sur-représentées dans la population d’enfants aveugles (encéphalopathie prénatale ou néonatale).

Le langage de l’enfant aveugle connaît également une évolution particulière. Après une apparition dans les conditions habituelles, le langage présente une stagnation, voire une véritable régression pendant la deuxième année : le stock verbal augmente peu ou même diminue. À partir de la troisième année, le langage progresse mais il peut être utilisé par l’enfant soit comme une autostimulation, soit comme une tentative répétée de mieux appréhender l’objet. Ces motivations seraient à l’origine du verbalisme si souvent observé chez l’enfant aveugle : long bavardage solitaire, répétition de mots ou de phrases dont le sens n’est pas toujours compris.

c) Développement affectif

On a décrit un certain nombre de traits qui seraient plus fréquemment rencontrés chez l’enfant aveugle : importance de l’anxiété, refus de la compétition, manque d’agressivité, sensibilité aux frustrations. Toutefois, il importe de signaler ici le rôle considérable que joue l’environnement, car la cécité plus que tout autre déficit, rend l’enfant dépendant de cet environnement. Les réactions de la famille à la cécité de l’enfant sont toujours vives et intenses, allant de l’abandon affectif à l’hyperprotection, en passant par toutes les combinaisons intermédiaires. Pour Max Field « l’enfant aveugle est si dépendant vis-à-vis de son entourage que la plus grande partie de ses possibilités d’action à un moment donné est un reflet de l’efficience de son entourage ». Les mères, après une période de ressentiment, traversent fréquemment, lorsque leur enfant a 2 ou 3 ans, un état dépressif dû soit à la culpabilité du fait de leurs affects agressifs, soit à un sentiment d’incompétence. La relation mère-enfant aveugle risque de s’organiser autour de la surprotection rendue nécessaire par le déficit car « peu de mères peuvent comprendre qu’en réalité l’enfant ne vit pas un déficit, mais un état « autre » que celui de l’enfant voyant » (Lairy). L’entourage et surtout la mère doivent nécessairement être aidés. Toutefois, selon Lairy et coll., il paraît important de nuancer l’assertion très générale selon laquelle l’attitude inadéquate de l’environnement serait responsable de l’inadaptation à la cécité : l’absence de vision rend très difficile l’éducation de l’enfant et justifie tous les efforts de guidance.

d) Abord psychopathologique

Certaines conduites se retrouvent fréquemment chez l’enfant aveugle, mais semblent s’inscrire dans un registre psychopathologique particulier.

Au niveau de l’organisation motrice, on a décrit de fréquentes phobies du toucher : enfant qui retire sa main ou l’ouvre dès qu’elle s’est refermée sur un objet (Lairy). Ce fait est à rapprocher de la constatation d’un désintérêt fréquent envers l’activité de manipulation manuelle dans la petite enfance en même temps que les membres inférieurs sont activement utilisés. De plus, l’enfant surprotégé ressent l’anxiété de l’environnement face à ses tentatives d’exploration tactile ou encore la fréquente désapprobation que suscite ce type d’exploration.

■ Les blindismes sont des mouvements particuliers aux aveugles : gestes automatiques, répétitifs, rythmiques (balancement de la tête, du tronc, d’un membre, sautillement d’un pied sur l’autre, doigt dans les yeux…). Plus fréquents lorsque l’enfant est seul ou s’isole, ils s’atténuent ou disparaissent après une activité physique. Ils ont été interprétés comme des mouvements d’autostimulation. Tous les intermédiaires existent entre le blindisme intermittent analogue à certaines habitudes motrices des voyants et les blindismes véritables stéréotypies traduisant le retrait autistique.

■ La psychose précoce serait pour certains plus fréquente chez l’enfant aveugle que chez l’enfant sourd (Freedman). L’importance des stéréotypies est à signaler. Le polyhandicap rend très difficile l’abord thérapeutique.

II. – Encéphalopathies infantiles

Les rapports entre une encéphalopathie d’étiologie déterminée et l’organisation psychopathologique que présente un enfant particulier sont loin d’être simples. Longtemps limité à la seule mesure du déficit, l’abord psychopathologique d’enfants encéphalopathes profonds ne peut plus ignorer de nos jours le poids de divers facteurs (environnement, famille, institution, histoire de l’individu) venant moduler l’expression clinique de cette encéphalopathie.

La difficulté d’approche oscille toujours entre deux pôles opposés : d’un côté considérer que l’ensemble des conduites observées ne peut être que la conséquence du défaut d’équipement neurophysiologique, ce qui revient à réduire l’enfant encéphalopathe à son seul déficit, de l’autre côté considérer que le « vécu » individuel, la relation particulière à la mère, peuvent être seuls responsables de l’état présent de l’enfant, ce qui revient à nier ou à ignorer tout facteur étiologique autre qu’existentiel. Dans le chapitre consacré à la psychopathologie des fonctions cognitives (v. p. 146), nous avons déjà tenté de montrer la nature de la démarche clinique : après l’évaluation de l’efficience intellectuelle et le repérage des conduites pathologiques associées (niveau sémiologique), il convient de comprendre comment ces conduites s’articulent entre elles (analyse psychopathologique synchronique) ou de les resituer dans le processus maturatif propre à l’enfant (analyse psychopathologique diachronique) ; enfin, pour terminer, il faut rechercher les facteurs qui ont contribué à cet état, qu’ils soient externes ou internes (niveau étiologique). Les deux premiers niveaux ayant déjà été analysés, de même que le rôle des facteurs d’environnement (familiaux, socio-économiques entre autres), nous ne présenterons ici qu’un tableau très résumé des principales étiologies organiques responsables des encéphalopathies infantiles, ne retenant pour chacune d’elles que les seuls éléments distinctifs. À titre d’exemple, et en raison de sa fréquence, nous ferons une exception pour l’enfant mongolien.

A. – Trisomie 21

La trisomie 21, ou mongolisme, ou syndrome de Down (Etats-Unis) est la plus fréquente des aberrations chromosomiques autosomiques.

Bien que le tableau clinique soit connu depuis le milieu du xixe siècle (Seguin 1846), c’est en 1959 qu’il fut rattaché par Turpin, Lejeune et Gauthier à une anomalie chromosomique : chromosome 21 supplémentaire (45 XY). Dans 95 % des cas, il s’agit d’un chromosome libre, dans 3 % des cas, il s’agit d’une translocation, et dans 2 % des cas, d’une mosaïque.

La fréquence d’apparition est de 1 pour 700 naissances environ. Le seul facteur étiologique certain est l’âge de la mère : avant 30 ans, le risque est de 1 pour 3 000, de 35 à 39 ans, de 4 pour 1 000, au-delà de 45 ans, de 1 pour 50 naissances. Pour toutes les femmes à risques (femme âgée, existence de trisomie dans la famille, constatation d’une translocation équilibrée), l’amniocentèse permet maintenant un diagnostic prénatal au cours du second trimestre de la grossesse avec la possibilité de l’interrompre. Parmi une population d’enfants handicapés, la fréquence du mongolisme est d’environ 19 % parmi ceux dont le Q.I. <65.

Nous ne décrirons pas le tableau clinique, mais en raison de sa fréquence, nous envisagerons les traits comportementaux les plus fréquemment retrouvés chez l’enfant trisomique. Précisons d’emblée qu’il n’y a pas un mongolien-type, mais que chaque enfant reste, quelle que soit sa pathologie somatique, le produit d’une conjonction entre un équipement neurophysiologique de base et un vécu particulier, pouvant moduler presque à l’infini cet équipement de base. Cette constante interaction rend compte de la diversité individuelle où s’observent des enfants profondément déficitaires, d’autres dont le comportement se rapproche d’organisations psychotiques, d’autres enfin qui se conduisent comme des « débiles harmonieux » et gentils avec un déficit modéré. Les traits que nous allons rapporter constituent la toile de fond que l’histoire individuelle viendra colorer diversement.

Développement psychomoteur

Il est globalement ralenti, les acquisitions étant entravées par l’hypotonie et l’hyperlaxité ligamentaire toujours présentes. Dans la petite enfance, ce sont des nourrissons calmes, tranquilles, pleurant peu, aimant se faire dorloter, dormant beaucoup, silencieux dans la journée, capables de rester de longues heures inactifs sans réclamer : la passivité, la lenteur et l’inertie dominent le tableau, mais la demande affective rend ces nourrissons très gratifiants pour leurs mères. Celles-ci peuvent prendre un réel plaisir avec cet enfant particulièrement facile. La marche est acquise entre 2 et 3 ans. La parole apparaît vers 4-5 ans, elle se développe assez rapidement, mais parvient vite à un palier. Les troubles articulatoires, le bégaiement sont assez fréquents. Cette période de « maternage heureux » semble être à l’origine de l’habituelle demande affective du mongolien : plaisir à la relation duelle, demande régressive, en particulier besoin de gratification orale.

À partir de 6-7 ans, l’instabilité se fait de plus en plus remarquer, qu’elle soit motrice (ne tient pas en place, papillonne, fait des grimaces), intellectuelle (activité changeante, peu de capacité d’attention) ou affective (changements brusques d’humeur). Cette instabilité contraste effectivement avec la période de passivité précédente. Elle est souvent à l’origine de difficultés d’insertion dans le groupe d’enfants et confronte la famille au handicap qui avait pu être nié ou ignoré jusque-là.

Développement cognitif

Le retard intellectuel est constant, mais de profondeur variable. Sur une importante population (Moor), la courbe des Q.I. semble observer une répartition gaussienne analogue à la population générale, mais avec un décalage de 50-60 points environ. On rencontre ainsi des mongoliens « doués » avec des quotients de 70, et d’autres dont le quotient est inférieur à 20. La moyenne se situe autour d’un quotient de 40-45. Les résultats sont dans l’ensemble homogènes avec une faible dispersion des résultats, tant dans les échelles verbales que dans celles des performances (W.I.S.C.).

Les acquisitions pédagogiques sont importantes mais resteront réduites : accession aux rudiments de la lecture, ébauche d’opérations mathématiques simples (addition). Ce niveau est rarement dépassé, le stade des opérations logiques n’étant généralement pas atteint. Ces éléments sont importants car ils situent le cadre évolutif de l’enfant mongolien : apprentissage certes possible mais qui restera limité. Or ce sont des enfants particulièrement sensibles au conditionnement, surtout lorsqu’il est renforcé par une gratification (affective, alimentaire ou autre) : un tel conditionnement peut permettre d’obtenir d’éton-nantes « performances » pédagogiques mais qui ne sont pour l’enfant d’aucune signification ni utilité, et qui nécessitent un perpétuel renforcement, souvent au prix de l’équilibre affectif.

Développement affectif

À partir de 6-7 ans, après la petite enfance, le comportement change comme nous l’avons vu. Cependant l’enfant mongolien reste le plus souvent un enfant gai, un peu « clown », imitant les autres, ayant besoin de contacts physiques, sociable, aimant les jeux dont il saisit souvent très vite les règles. Il est classique de signaler qu’il aime la musique, mais il semble s’agir plutôt de la mélodie et du contact maternel régressif qui l’accompagne. Il est gourmand, l’obésité est fréquente. Il est très sensible au rejet et devient alors volontiers opposant, entêté, boudeur et coléreux. Avec l’âge, à partir de 12-13 ans, il semble que ce versant caractériel puisse devenir prévalent. La frustration reste difficilement acceptée et suscite soit un mouvement régressif vers une demande affective ou la recherche d’une compensation orale, soit une réaction coléreuse.

Les conduites plus directement témoins de perturbations psychopathologiques sont assez rares : on a signalé des conduites obsessionnelles et ritualisées, parfois difficiles à distinguer des réponses au conditionnement, des états d’apragmatismes, de mutisme. L’intensité de l’instabilité, de l’éparpillement, l’intolérance extrême à la frustration avec des manifestations secondaires de repli font parfois évoquer une organisation psychotique associée. Ceci pose le problème des états déficitaires ou des dysharmonies à versant psychotique (v. p. 166).

B. – Grandes catégories d’encéphalopathies

1°) Encéphalopathies congénitales

C’est un groupe d’affections soit d’origine génétique (anomalie chromosomique, anomalie génique, origine héréditaire plus ou moins bien connue), soit d’origine acquise en début de grossesse (embryopathie), ou plus tardive (fœtopathie).

a) Aberration chromosomique

■ Trisomie 21 (v. p. 235) ;

■ trisomie 13-15, trisomie 18, délétion partielle du bras court du chromosome 5.

b) Déficit enzymatique

■ Phénylcétonurie : oligophrénie progressive avec parfois convulsions ou spasmes en flexion. Sur le plan clinique, signalons l’hypopigmentation des cheveux (enfants blonds aux yeux bleus). Fréquence 1 pour 20 000 naissances. Diagnostic néonatal par test de Guthrie.

■ Galactosémie ou fructosémie congénitale. On note une hépatomégalie, des accidents hypoglycémiques. Diagnostic orienté par l’existence d’une méliturie.

■ Citons la maladie de Hartnup, la leucinose, l’homocystinurie (groupe des amino-acidopathies).

■ Maladies de surcharge : elles correspondent à des blocages métaboliques entraînant l’accumulation d’une substance située en amont du blocage : cette accumulation progressive rend compte de l’existence d’un intervalle libre fréquent de durée variable (quelques mois, même quelques années) et de l’aggravation progressive des symptômes marquée par une régression portant en particulier sur les acquisitions psychomotrices (sourire, préhension, marche, etc.). Citons parmi ces maladies :

— les sphingolipidoses :

• maladie de Tay-Sachs : début néonatal, existence de clonies audiogènes, tache rouge au fond d’œil à partir de 2-3 mois ;

• maladie de Gaucher dans ses deux formes précoce ou juvénile ;

• maladie de Niemann-Pick ;

• leucodystrophie métachromatique : maladie de Scholz-Greenfield apparaissant vers 12-18 mois ; maladie de Krabbe (début entre 4-7 mois) ;

— les mucopolysaccharidoses :

• maladie de Hurler : début pendant la deuxième année. Débilité progressive. Hydrocéphalie et atteinte sensorielle possible (surdité, amblyopie) ;

• maladie de Hunter, de San Filippo ;

— la maladie de Wilson : début vers la dixième année. Signes neurologiques (dystonie, tremblement). Diagnostic : existence d’un anneau vert péricornéen bilatéral. Biologie : diminution de la céruloplasmine avec augmentation du cuivre albuminique.

c) Malformations cérébrales

— Microcéphalie congénitale, porencéphalie ou hydrencéphalie ;

— craniosténose ;

— dysplasies diverses : maladie de Crouzon, dyscéphalie à tête d’oiseau, syndrome de Cockayne, Syndrome de Laurence-Moon-Biedl, etc.

d) Groupe des neurœctodermoses

On désigne sous ce nom un ensemble de maladies héréditaires où sont associés un syndrome neurologique et des manifestations cutanées. La débilité est quasi constante et profonde. Citons :

— la neurofibromatose de Recklinghausen : les signes cutanés sont des tumeurs mollasses ou surtout des taches café au lait. Les signes neurologiques sont les plus variables, témoins de neurinomes de localisations diverses (nerfs crâniens, médullaire) ;

— la sclérose tubéreuse de Bourneville : les signes cutanés, faits d’adénomes sébacés en « ailes de papillon » autour de la racine du nez, sont très caractéristiques ;

— la maladie de Sturge-Weber : le naevus de la face, l’arriération mentale et l’épilepsie forment une triade caractéristique.

e) Encéphalopathies endocriniennes et métaboliques

L’hypothyroïdie congénitale a vu son pronostic très amélioré par l’opothérapie. Toutefois il reste sombre dans l’athyréose où la presque totalité des enfants demeurent débiles profonds.

Signalons en outre les encéphalopathies liées à l’hypoglycémie, l’hypercalcémie (syndrome de Fanconi-Schlesinger).

f) Embryopathies

— Encéphalopathie rubéolique (microcéphalie, microphtalmie et cataracte, canal artériel) ;

— encéphalopathie toxique.

g) Fœtopathies

Toxoplasmose congénitale (hydrocéphalie, microcéphalie, crises convulsives, choriorétinite).

2°) Encéphalopathies néonatales

Elles sont beaucoup plus fréquentes. Une prévention bien conçue devrait les voir diminuer. Elles ne sont pas évolutives mais cicatricielles, témoins de la lésion du S.N.C. au moment de la naissance. L’origine en est le plus souvent :

— les traumatismes obstétricaux : les lésions cérébrales peuvent être dues à l’anorexie cérébrale, à l’œdème, à l’hémorragie méningée, plus rarement à l’obstruction vasculaire. Sur le plan clinique, tous les tableaux peuvent s’observer depuis l’encéphalopathie profonde isolée jusqu’aux atteintes motrices type hémiplégie cérébrale infantile ou maladie de Little sans déficience mentale. En réalité l’association de troubles neurologiques divers et d’une déficience mentale est fréquente.

— la prématurité : elle se surajoute fréquemment (v. p. 443).

3°) Encéphalopathies acquises

a) Groupe des encéphalites

À la phase aiguë on observe un tableau de souffrance cérébrale diffuse : altération de la conscience, signe d’hypertension intracrânienne, désordres neurovégétatifs, rigidité de décérébration, crise épileptique, signes méningés, dans un contexte inflammatoire. Il existe parfois des signes de localisations neurologiques.

Le problème pour le pédopsychiatre se situe essentiellement à la période tardive. En effet, la guérison peut être complète, en revanche il persiste souvent des séquelles où s’associent la déficience mentale de profondeur variable et des troubles du comportement parfois très intenses. Dans certains cas on observe des conduites régressives dont l’intensité peut évoquer des états de démences infantiles ou des troubles d’aspect psychotique. Citons :

— l’encéphalite herpétique caractérisée par l’importance relative des signes de localisation ;

— l’encéphalite postrougeoleuse, la plus fréquente des encéphalites postinfectieuses ;

— un peu à part, la leucoencéphalite sclérosante subaiguë de Van Bogaert débute dans la seconde enfance avec une détérioration mentale progressive, des mouvements anormaux de type myoclonique. l’E.E.G. est très caractéristique : onde pointue suivie d’une onde lente d’apparition périodique sur l’ensemble du scalp.

b) Maladie de Schilder

Elle apparaît dans la seconde enfance avec une détérioration mentale progressive et des déficits sensoriels progressifs (vision). L’évolution se fait par poussées au cours desquelles des troubles du comportement peuvent apparaître, entrecoupées de courtes rémissions. Le décès est constant après 12-18 mois d’évolution.

c) Encéphalopathies séquellaires

Toutes les atteintes du S.N.C. peuvent, après la phase aiguë, laisser des séquelles psychiques qui n’ont habituellement rien de spécifique. Seule l’étude des antécédents permet de rattacher l’encéphalopathie constatée à une étiologie particulière :

— tumeurs cérébrales ;

— intoxications diverses (saturnine, oxycarbonée) ;

— méningites et méningœncéphalites bactériennes ou tuberculeuses.

Séquelles de traumatisme crânien

Nous les isolerons en raison de leur fréquence car le traumatisme crânien est la localisation la plus habituelle de la pathologie traumatique de l’enfance. Les séquelles psychiques sont diversement appréciées selon les auteurs.

Le syndrome subjectif semble plus rare que chez l’adulte (céphalée, vertiges, fatigabilité…). Il disparaît au bout de un à deux ans.

■ Troubles intellectuels : ils sont en rapport avec la gravité du traumatisme : lorsque le coma dépasse 8-10 jours, ils sont très fréquents. Les troubles mnésiques sont importants avec amnésie de fixation ce qui peut donner des résultats paradoxaux dans l’étude du fonctionnement mental : le raisonnement logique peut être conservé mais les prémisses du raisonnement sont oubliées.

Globalement le niveau intellectuel est très hétérogène et accuse une détérioration de profondeur variable. Des troubles plus spécifiques sont possibles : troubles du langage, dyspraxie fine, troubles de la reconnaissance des formes et de l’organisation spatiale. Ces troubles doivent être analysés avec précision car une aide pédagogique particulière peut éviter à l’enfant de s’enfoncer dans l’échec scolaire global.

■ Troubles de la personnalité : ils sont dominés par la rigidité caractérielle, l’impulsivité, la labilité émotionnelle. On observe parfois un apragmatisme important ou des conduites régressives, certes constantes à la phase aiguë, mais qui se pérennisent. Les tests projectifs mettent en évidence le fréquent manque de participation affective, la fréquence des chocs, la tendance à la persévération dans les réponses.

L’entourage, surtout la famille, joue un rôle considérable dans les possibilités de réinsertion. Plusieurs auteurs (Rum) ont noté la fréquence supérieure de séquelles lorsque la famille est déficiente. Ceci pose le problème de la reconstruction a posteriori de l’histoire de l’enfant par les parents : ainsi certaine famille attribue systématiquement et indistinctement toute perturbation ou déviance du développement de leur enfant à un facteur externe et contingent. La réalité d’une atteinte du S.N.C., le plus souvent traumatique, parfois infectieuse (encéphalite) risque alors de fonctionner comme un écran sur lequel se projettent les differents conflits intrafamiliaux. Ceci explique en partie les grands écarts de fréquence avec lesquels les auteurs rapportent l’existence de séquelles. L’attitude de la société, la demande d’expertise et de réparation viennent encore, dans le cas du traumatisme crânien, compliquer les diverses interactions. L’enfant « expertisé » s’organise autour de son traumatisme et de ses séquelles, ce qui peut contribuer à fixer les troubles.

4°) L’examen d’un enfant encéphalopathe

Devant un enfant encéphalopathe, les habituelles questions que se pose le clinicien sont celles de l’étiologie et des investigations cliniques nécessaires. Quand commencer à entreprendre des explorations complémentaires, et où s’arrêter ? Bien que cette question soit aisée à formuler, il n’est pas toujours facile d’y répondre. C’est cette démarche essentiellement pratique que nous envisagerons rapidement.

L 'interrogatoire

L’interrogatoire reste un temps essentiel et doit porter sur :

■ les antécédents de l’enfant qui peuvent à eux seuls être révélateurs : souffrance néonatale, antécédent d’encéphalite, de traumatisme crânien ;

■ les antécédents familiaux qui doivent être soigneusement analysés :

— cas identiques dans la fratrie, chez les ascendants ou collatéraux (cousins) ;

— trait morphologique particulier ;

— consanguinité ;

■ L’étude de l’évolution morbide. Elle est fondamentale : les troubles sont-ils apparus d’emblée ou après un intervalle libre ?

■ A-t-on observé une régression psychomotrice ? Cette notion est un des meilleurs éléments d’appréciation de l’évolutivité d’une encéphalopathie : il s’agit de régression dans les conduites motrices (perte de la marche, de la station debout ou assise, perte de la préhension, du sourire, etc.). On doit la distinguer d’une stagnation dans les acquisitions, laquelle entraîne certes une régression relative par rapport à l’âge, mais les acquis sont conservés.

L’examen physique

■ Observation du comportement spontané : gestualité, tonicité, mouvements anormaux.

■ Examen neurologique : mesure du périmètre crânien, étude du tonus, déficit moteur, atteinte sensorielle ou sensitive, paires crâniennes.

L’examen général

— Malformation particulière à la face, aux extrémités, aux membres ;

— état de la peau (naevus, adénomes sébacés, angiomes) ;

— recherche d’hépatosplénomégalie, de cardiopathie, etc. ;

— examen opthalmique, auditif.

Au terme de cette exploration purement clinique, certaines étiologies se dégagent avec une quasi-certitude : I.M.C., trisomie, Bourneville, Crouzon, etc. Les explorations doivent alors être réduites au strict nécessaire. Souvent, en particulier lorsqu’on retrouve un contexte familial, lorsqu’on note une évolutivité des explorations complémentaires s’avèrent nécessaires. Ces explorations ne sont pas toujours gratuites car, s’il est vrai qu’elles débouchent rarement sur un traitement spécifique, en revanche elles peuvent conduire la famille à un conseil génétique et/ou à des mesures préventives de plus en plus fréquentes (dosage enzymatique in utero).

Explorations complémentaires

■ La tomodensitométrie a révolutionné la démarche diagnostique par son inocuité et la valeur des renseignements obtenus. À elle seule, elle permet le diagnostic des tumeurs cérébrales, des hydrocéphalies, de certaines neurœctodermoses, des leucodystrophie diverses (Schilder, Krabbe). Elle représente de nos jours le premier temps avant tout autre investigation du S.N.C. Artériographies diverses, encéphalographies gazeuses, scintigraphies viendront secondairement préciser tel ou tel trouble.

■ L’électro-encéphalogramme, de pratique si courante, apporte en réalité peu de renseignements, sauf exception (maladie de Van Bogaert) en dehors de l’épilepsie proprement dite.

■ Enfin les multiples examens hématologiques, enzymatiques, biochimiques ne devront être demandés que si des éléments cliniques orientent avec rigueur la recherche et sur les conseils d’un neuropédiatre.

III. – Infirmité motrice cérébrale

L’infirmité motrice cérébrale constitue le troisième volet des déficiences de l’enfant (19 % des enfants handicapés). Après les déficiences sensorielles et les encéphalopathies, il s’agit ici d’une atteinte des capacités motrices de l’enfant. Le degré d’infirmité est très variable, allant d’une discrète spasticité entravant à peine la marche jusqu’aux grandes rétractions rendant quasi impossible toute motricité.

■ Étiologie des infirmités motrices cérébrales : elle est presque toujours liée aux conditions de naissance : traumatisme obstétrical (56 %), prématurité (30 %), pathologie néonatale diverse (ictère nucléaire). Cette étiologie souligne l’importance de la prévention afin d’en diminuer sensiblement la fréquence.

■ Localisation des troubles : elle est variable : atteinte d’un seul membre (monoplégie), d’une moitié du corps (hémiplégie), de deux membres (diplégie : maladie de Little) des membres inférieurs (paraplégie), des quatre membres (quadriplégie).

■ Nature neurologique de la lésion : elle est aussi variable :

1°) trouble du tonus : hypotonie fréquente au début à laquelle succède

généralement une hypertonie, une spasticité avec le risque majeur de rétraction et de fixation en position vicieuse et douloureuse (pied bot ou équin) ;

2°) paralysie motrice totale ou partielle (parésie) avec le risque évolutif d’une atrophie progressive du groupe musculaire atteint et d’un ralentissement de sa croissance ;

3°) mouvements anormaux de type athétosique qui entravent profondément la gestualité intentionnelle et parfois aussi les possibilités articulatoires ;

4°) troubles cérébelleux avec des ataxies statiques ou kinétiques entravant elles aussi les possibilités motrices en particulier la marche.

■ Développement du langage : le langage se développe même en cas de lésion cérébrale gauche congénitale (l’aphasie congénitale vraie est exceptionnelle v. p. 110). En revanche, l’atteinte motrice de l’appareil phonatoire et articulaire (athétose) peut entraîner des troubles articulatoires.

■ Niveau intellectuel : il est théoriquement normal dans ce qu’on appelle l’infirmité motrice cérébrale « pure ». En réalité, le polyhandicap est fréquent. Seul 47 % des infirmités motrices cérébrales ont un Q.I. normal ou supérieur. Les autres présentent une déficience mentale (légère 17 %, moyenne 16 %, profonde 20 %) qui constitue un handicap supplémentaire aux possibilités de rééducation.

Signalons enfin la fréquence d’autres déficits associés : épilepsie, déficit sensoriel complet ou surtout partiel.

L’étude de l’organisation cognitive révèle la fréquence des troubles de l’orientation temporo-spatiale et du schéma corporel, aisément compréhensible en raison de l’atteinte motrice.

■ Troubles affectifs : ils dépendent à la fois du degré de l’atteinte cérébrale (profondeur de la débilité) et de la réaction de l’enfant et de sa famille au handicap. Les enfants infirmes moteurs cérébraux sont souvent décrits comme inhibés, faciles, soumis et passifs. L’adolescence, en revanche, peut être une étape difficile, marquée par la perception douloureuse d’une image physique différente, « anormale », dévalorisée et dévalorisante. L’intensité de ces réactions dépend en partie de la façon dont le handicap a été accepté ou refusé par la famille dès la petite enfance.

À cet égard Winnicott rappelle qu’un enfant doit être aimé tel qu’il est, y compris avec son handicap et non tel qu’il devrait être, car la normalité, pour un enfant, c’est ce qu’il est. Seule cette acceptation initiale peut permettre à l’enfant un investissement positif d’une image de soi satisfaisante.

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